طفرة جينية في MECP2 تكشف مفاجآت مثيرة عن متلازمة ريت على لسان روان أبو العينين

قالت الإعلامية روان أبو العينين إن متلازمة “ريت” تُعتبر من الاضطرابات العصبية النادرة، والتي تصيب الفتيات بمعدل حالة واحدة لكل 10 إلى 15 ألف ولادة. وأوضحت أن السبب الرئيسي لهذه المتلازمة يعود إلى طفرة في الجين المعروف باسم MECP2، الذي يلعب دوراً مهماً في نمو الدماغ.

أعراض متلازمة ريت

وأضافت خلال برنامج «حقائق وأسرار» على قناة «صدى البلد» أن الطفلة المصابة تبدو طبيعية خلال عامها الأول، ثم تبدأ الأعراض في الظهور تدريجياً. تشمل هذه الأعراض فقدان القدرة على استخدام اليدين بشكل طبيعي، صعوبة في المشي، إلى جانب مشاكل في النطق والتواصل.

القدرات العقلية

وأشارت أبو العينين إلى أن القدرات العقلية للفتيات المصابات لا تختفي، حيث تظل الطفلة قادرة على الفهم والإحساس، ولكن جسمها يصبح مقيدًا. كما أوضحت أن المتلازمة قد تترافق مع نوبات صرع، اضطرابات تنفسية، ومشاكل في العمود الفقري، مما يعقّد الرعاية اليومية ويحتاج إلى جهد كبير من الأسرة.

الوضع في مصر

وأكدت أن مصر لم تسجل المتلازمة رسميًا في برامج الإحصاء القومي، رغم أن الجمعيات الأهلية والأطباء المتخصصين في طب الأطفال قاموا برصد عشرات الحالات خلال السنوات الأخيرة.

تحديات في التشخيص والعلاج

وشددت روان أبو العينين على أن نقص الوعي وقلة المراكز المتخصصة يؤديان إلى تأخر التشخيص، مما يزيد من معاناة الأسر. وهذا يجعلهم يعتمدون بشكل كبير على العلاج الطبيعي والتأهيل للتعامل مع الأعراض.